Las pruebas de evaluación para diagnosticar Síndrome de Down

28-Mayo-2012  |   Noticias   |   0 Comentarios»

Las pruebas de evaluación incluyen:

  • Prueba de traslucencia nucal (nuchal translucency). Esta prueba, realizada entre las semanas 11 y 14 de embarazo, utiliza el ultrasonido para medir el espacio que existe entre los pliegues de los tejidos detrás del cuello en desarrollo del bebé. (Los bebés con síndrome de Down y otras deficiencias de los cromosomas tienden a acumular líquido en esta área, haciendo que este espacio parezca más grande). Esta medida conjuntamente con la edad de la madre y la edad en gestación del bebé pueden utilizarse para calcular las probabilidades que el bebé tiene de padecer el síndrome de Down. La prueba de la traslucencia nucal suele realizarse conjuntamente con un examen de sangre para la maternidad.
  • La prueba triple o cuádruple (también llamada prueba del marcador múltiple). Estas pruebas miden las cantidades de sustancias normales en la sangre de la madre. Tal y como su nombre implica, las pruebas triple incluye tres marcadores y las cuádruple incluye un marcador adicional y es más precisa. Estas pruebas generalmente se realizan entre la semana 15 y 18 de embarazo.
  • Prueba integrada. Esta prueba utiliza los resultados de las pruebas del primer trimestre (con o sin la prueba de traslucencia nucal), los exámenes de sangre y la prueba cuádruple del segundo trimestre para obtener resultados más precisos.
  • Ultrasonido genético. Un ultrasonido detallado se realiza generalmente entre la semana 18 ó 20, conjuntamente con los análisis de sangre para analizar el feto y comprobar si existen anomalías físicas asociadas al síndrome de Down.
  • Prueba del vello coriónico (chorionic villus sampling, CVS). La prueba del vello coriónico o CVS, por sus siglas en inglés, obtiene una pequeña muestra de la placenta, bien sea a través de la matriz o mediante una aguja insertada en el abdomen. La ventaja de esta prueba es que puede realizarse durante el primer trimestre de embarazo, entre las semana 8 y 12 de gestación. La desventaja de la prueba es que conlleva un riesgo más elevado de aborto espontáneo en comparación con la amniocentesis y presenta otras complicaciones.
  • Amniocentesis. Esta prueba, realizada entre la semana 15 y 20 de embarazo, obtiene una pequeña muestra del líquido amniótico a través de una aguja insertada en el abdomen. Las células pueden analizarse para confirmar la presencia de anomalías en los cromosomas. La amniocentesis tiene un pequeño riesgo de complicaciones como parto prematuro y aborto espontáneo.
  • Prueba de sangre percutánea del cordón umbilical (PUBS).Generalmente realizada después de las 20 semanas de embarazo, esta prueba utiliza una aguja para extraer una pequeña muestra de sangre del cordón umbilical del bebé. La prueba tiene un mayor riesgo que los riesgos asociados con la amniocentesis.

Después del nacimiento del bebé, si el doctor tiene sospechas sobre el síndrome de Down en base a las características físicas del infante, un cariotipo—una muestra de sangre o de tejido que demuestra los cromosomas agrupados por tamaño, número y forma— puede ser realizada para determinar un diagnóstico.

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