El síndrome de Sanfilippo o mucopolisacaridosis (MPS) tipo III comprende un grupo de enfermedades de almacenamiento lisosomal, causada por la deficiencia de una de las cuatro hidrolasas lisosomales que participan en la degradación del glicosaminoglicano Heparan Sulfato (el cual se encuentra localizado en la matriz extracelular y en las glicoproteínas de la superficie celular). Esta deficiencia ocasiona degeneración grave del sistema nervioso central y deterioro de las habilidades sociales y de adaptación.
Historia
En 1961, Harris informó las manifestaciones clínicas de una niña con hepatoesplenomegalia, evaluación esquelética normal y excreción de grandes cantidades de heparan sulfato en la orina.
En 1962 y 1963, Sanfilippo y asociados describieron ocho niños con retraso mental y mucopolisacariduria de heparan sulfato y delinearon el síndrome que ahora lleva su nombre.
En 1974, Autio y asociados, utilizaron el término “gárgola” para describir la apariencia facial de un niño con aspartil-glicosaminuria que semejaba las características de estas decoraciones.
Manifestaciones clínicas
Desarrollo casi normal hasta antes de los 3 a 4 años de edad.
Retraso en el desarrollo, especialmente en el lenguaje (etapa 1).
Problemas conductuales (etapa 2).
- Agresividad
- Hiperactividad
- Déficit de atención
- Conducta agresiva
- Agresión física
- Trastornos del sueño:
- En ocasiones despierto toda la noche
- Camina por toda la casa durante la noche
- Dificultad para conciliar el sueño
- Habla dormido
- Invade la cama de los padres
- Llanto intenso
- Muerde la ropa de cama
- Autolesión
- Cambios bruscos en el estado de ánimo
- Dificultades motoras progresivas debido a espasticidad y rigidez de las articulaciones, que inician aproximadamente a los 10 años de edad (marcan el inicio de la tercera etapa de la enfermedad).
- Pérdida auditiva grave es frecuente en el paciente con afectación moderada a grave
- Degeneración neurológica grave que ocurre en la mayoría de los pacientes entre los seis y los 10 años de edad, acompañado por deterioro rápido de las habilidades sociales y adaptativas (deterioro mental).
El rostro de los pacientes con síndrome de Hurler, Síndrome de Hunter y síndrome de Sanfilippo son dramáticamente semejantes al de una gárgola. Macrocrania, rostro tosco, y características semejantes a un gárgola en un niño que se presenta con retardo sicomotor debe despertar la sospecha de una mucopolisacaridosis.
Los trastornos severos en la conducta y la hiperactividad son características muy frecuentes e incapacitantes del Síndrome de Sanfilippo y uno de los aspectos más difíciles de tratar en esta enfermedad.
Los pacientes con MPS III tienen un riesgo incrementado de desarrollar osteoporosis u osteomalacia, debido a la nutrición artificial prolongada con la posibilidad de deficiencias nurticionales.
Tratamiento
El tratamiento convencional del niño con síndrome de Sanfilippo que consiste en modificación conductual y farmacoterapia ha tenido un éxito limitado para el control de las manifestaciones conductuales.
Aun cuando, se ha considerado que la ventriculomegalia observada en este grupo de pacientes es debido a la atrofia cerebral. Es posible que episodios intermitentes de elevación en la presión intracraneal pueda ser el mecanismo que ocasione los cambios en la conducta que se observan en algunos niños con síndrome de Sanfilippo. Algunos autores recomiendan la colocación de una válvula de derivación ventriculo-peritoneal.
En el Centro Ficen damos respuesta profesional a todo problema como es el síndrome de Sanfilippo. Además asesoramos y orientamos a la persona con discapacidad y a sus familiares.
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