OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA

29-Enero-2013  |   Noticias   |   0 Comentarios»

La osteogénesis imperfecta es una afección que ocasiona huesos extremadamente frágiles. La osteogénesis imperfecta es una enfermedad congénita, lo que quiere decir que está presente al nacer. Con frecuencia es causada por un defecto en un gen que produce el colágeno tipo 1, un pilar fundamental del hueso. Existen muchos defectos diferentes que pueden afectar este gen y la gravedad de esta enfermedad depende del defecto específico de dicho gen.

La osteogénesis imperfecta es una enfermedad autosómica dominante. La mayoría de los casos de osteogénesis imperfecta se heredan de uno de los padres, aunque algunos casos son el resultado de nuevas mutaciones genéticas.

Generalmente, las personas con osteogénesis imperfecta tienen una estatura por debajo del promedio. Sin embargo, la gravedad de la enfermedad varía enormemente.

Los síntomas clásicos abarcan:

-          Tinte azul en la parte blanca de los ojos (esclerótica azul).

-          Fracturas óseas múltiples.

-          Pérdida temprana de la audición.

Los síntomas de las formas más severas de osteogénesis imperfecta pueden abarcar:

-          Brazos y piernas arqueadas.

-          Cifosis.

-          Escoliosis.

La osteogénesis imperfecta generalmente se sospecha  en niños cuyos huesos se rompen con muy poca fuerza. Además, un examen físico puede mostrar que la esclerótica de los ojos tiene un tinte azul. Se puede hacer un diagnóstico definitivo utilizando una biopsia de piel en sacabocados y a los miembros de la familia se les pueden hacer exámenes de sangre para ADN. Si hay antecedentes familiares de osteogénesis imperfecta, se puede tomar una muestra de vellosidades coriónicas durante el embarazo, para determinar si el bebé padece esta afección. Aunque como su etiología también puede deberse a mutaciones, algunas formas no pueden diagnosticarse con un examen de sangre. La forma severa de la osteogénesis imperfecta se puede observar con una ecografía cuando el feto tiene apenas 16 semanas.

No existe aún cura para la osteogénesis imperfecta; sin embargo, hay terapias específicas (bisfosfonatos, fisioterapia, cirugía en casos más severos, etc.) que pueden reducir el dolor y las complicaciones asociadas con esta enfermedad.

En el Centro Ficen damos respuesta profesional a toda patología como es la osteogénesis imperfecta. Además asesoramos y orientamos a la persona con discapacidad y a sus familiares.

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