El Síndrome de X Frágil es un trastorno hereditario que ocasiona retraso mental, pudiendo ser éste desde moderado a grave, y siendo la segunda causa genética del mismo, sólo superada por el síndrome de Down.
Afecta tanto a varones como a mujeres, si bien hay diferencias en las manifestaciones y en la incidencia del mismo.
Desde el punto de vista médico, más del 50% de las personas con Síndrome de X Frágil, suelen padecer otitis de repetición, que pueden derivar hacia una hipoacusia si no se tratan a tiempo. En la vista, los afectados por Síndrome de X Frágil, también presentan problemas, especialmente estrabismo, que aparece en más del 35 % de los niños. Otros trastornos que acompañan con frecuencia al Síndrome de X Frágil son la epilepsia, en mayor o menor grado, y alteraciones cardiacas (prolapso de la válvula mitral).
Respecto al desarrollo psicomotor, las personas con Síndrome de X Frágil presentan un retraso en su maduración, hipotonía (les cuesta mantener la cabeza, sostener la espalda recta, andar…) e hiperextensibilidad en las articulaciones (pueden doblar los dedos hacia atrás).
En los niños con Síndrome de X Frágil, el lenguaje aparece tarde, y una vez adquirido, es desordenado, sin estructurar, y con perseveraciones. Es frecuente que a una pregunta o una orden respondan repitiéndolas más de una vez, sin ejecutarla. La voz de las personas con Síndrome de X Frágil es ronca, con carrasperas frecuentes, y al hablar no dan entonación a las frases.
Entre las características neuropsicológicas del Síndrome de X Frágil, aparece un retraso mental, más o menos acusado, que afecta a todos los varones y a un porcentaje variable de mujeres. Y no sólo afecta a un número mayor de chicos con Síndrome de X Frágil, sino que lo hace de forma más marcada. Abarca un abanico semejante al de otros trastornos intelectuales, presentando los mismos problemas de generalización y abstracción, según el nivel que alcance cada uno, a lo que se añade la gran dificultad que tienen las personas con Síndrome de X Frágil para organizar y procesar la información que reciben. A medida que crecen, se produce un deterioro mental progresivo en las personas con Síndrome de X Frágil.
Las personas con Síndrome de X Frágil tienen hiperactividad y falta de atención, que se proyectan en una gran impulsividad e irritabilidad, con frecuentes rabietas. El comportamiento de los que padecen Síndrome de X Frágil tiene rasgos autistas, como escaso contacto ocular, movimientos estereotipados de las manos (aleteo), rechazo a ser tocado, dificultad para cambiar de actividad o de ambiente, reacciones negativas ante estímulos sonoros o visuales, aunque paradójicamente, las personas con Síndrome de X Frágil muestran interés por relacionarse con los demás. Debido a su dificultad para procesar la información, hay que darles tiempo para que reaccionen a los intentos de comunicación, y respondan, lo que hacen generalmente de forma afectiva. Las personas con Síndrome de X Frágil se comportan con timidez.
La hiperactividad y falta de atención perjudica perjudica la integración escolar de los niños con Síndrome de X Frágil, tanto en la adaptación personal como en el rendimiento. Además de las dificultades propias del nivel mental que alcance cada uno, a las personas con Síndrome de X Frágil les cuestan todos los procesos secuenciales, como la numeración y la aritmética en general. La memoria a corto plazo es mala, pero cuando las personas con Síndrome de X Frágil consiguen aprender un contenido, lo mantienen durante mucho tiempo y lo pueden evocar a largo plazo.
Entre las manifestaciones físicas más destacadas, el Síndrome de X Frágil están la cara larga y estrecha, las orejas grandes y prominentes, los pies planos y los varones los testículos más grandes de lo normal. A medida que avanzan en edad, estos rasgos se van acentuando.
Todos los rasgos y características señalados, se refieren especialmente a los varones. En las mujeres con Síndrome de X Frágil son más leves en todos los aspectos: físicos, sensoriales, cognitivos y de conducta. Su nivel intelectual suele ser límite con un retraso ligero, la hiperactividad es más baja que en los chicos con Síndrome de X Frágil, y los rasgos autistas están atenuados. Destaca su timidez, sobre todo en la adolescencia. La adaptación escolar y capacidad de aprendizaje en las niñas con Síndrome de X Frágil son, como es natural, mejores.
En el Centro FICEN damos respuesta a los problemas de conducta y dificultades de aprendizaje y/o apoyo psicoeducativo que presentan los niños con Síndrome de X Frágil y asesoramos a las familias en dichos aspectos.
Referencias:
- “Niños con discapacidad psíquica. Guía para padres”. María Fernanda Fernández Baroja. Ana María Llopis Paret. Carmen Pablo Marco. Editorial CEPE
ENFERMEDAD DE PARKINSON
La enfermedad de Parkinson es un trastorno degenerativo del sistema nervioso central. La enfermedad de Parkinson pertenece a un grupo ... SÍNDROME DEL MAULLIDO DE GATO (cri du chat)
El síndrome del Maullido de Gato es una enfermedad cromosómica rara, congénita (que se evidencia en el nacimiento). El síndrome ...
Escribe un comentario