SÍNDROME DE RETT

11-Octubre-2016  |   Noticias   |   0 Comentarios»

El Síndrome de Rett es un trastorno neurológico de base genética, el cual es considerado como una Enfermedad Rara y de gran complejidad. El Síndrome de Rett se presenta generalmente y casi en exclusividad en niñas, ya que está originado en el cromosoma X que da lugar al sexo femenino. El Síndrome de Rett es de causa epigenética, es decir, que una mutación o delección en un gen, no altera la producción de una única proteína, sino que dicha mutación o delección afecta a la configuración y/o expresión de otros muchos genes, y por tanto afecta a la producción y/o expresión adecuada de las muy importantes proteínas en el desarrollo humano.
El Síndrome de Rett se incluye dentro de los Trastornos Generalizados del Desarrollo, independiente de los TEA (Trastornos del Espectro Autista), y es el único de los TGD que tiene una base biológica diferenciada y conocida.
La comunicación de las niñas con Síndrome de Rett es complicada, aunque ellas tienen una gran intención comunicativa, el necesario trabajar un sistema de comunicación adecuado para ellas.

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