La Enfermedad de Huntington es un padecimiento neurodegenerativo autosómico dominante, cuyas características clínicas incluyen movimientos involuntarios, demencia y alteraciones psiquiátricas. La base molecular del padecimiento es la expansión de un triplete polimórfico CAG en el primer exón del gen HD. Habitualmente los síntomas de Enfermedad de Huntington se manifiestan entre los 35 y 45 años de edad, sin embargo existen subgrupos de inicio temprano: los casos juveniles con inicio antes de los 20 años de edad, y los casos infantiles con inicio antes de los 10 años de edad. Estos últimos constituyen menos del 1% de pacientes con Enfermedad de Huntington y presentan un curso clínico agresivo acompañado de grandes expansiones del triplete CAG a nivel molecular. Se ha reportado que la gran mayoría de estos pacientes heredan la mutación del padre, ya que existe mayor inestabilidad del repetido CAG en su paso a través de la meiosis paterna que la materna.
El análisis de las características clínicas y moleculares de los pacientes con Enfermedad de Huntington infantil en la población que acude al Instituto Nacional de Neurología y Neurocirugía (INNN), permitió identificar a 155 familias con Enfermedad de Huntington, en las cuales se identificaron 7 niños con inicio de sintomatología antes de los 10 años, y 21 con edad de inicio entre los 10 y 20 años de edad. Todos los casos de Enfermedad de Huntington tuvieron herencia paterna y clínicamente mostraron una enfermedad agresiva caracterizada por rigidez, distonía, crisis convulsivas y alteraciones conductuales.
El síndrome de Westphal es también la manifestación de la Enfermedad de Huntington a edades temprana. En concreto, este síndrome engloba los casos que se den en pacientes de menos de 20 años de edad.
La Enfermedad de Huntington Infantil es la presentación menos frecuente de este padecimiento, sin embargo debe tomarse en cuenta como diagnóstico diferencial de padecimientos neurodegenerativos de la infancia, aun en el caso de progenitores asintomáticos, o una historia familiar aparentemente negativa.
En el Centro Ficen damos respuesta profesional a toda patología como es la Enfermedad de Huntington Infantil. Además asesoramos y orientamos a la persona con discapacidad y a sus familiares.
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