La distrofia miotónica congénita se transmite de forma autosómica dominante; no obstante, alcanza a afectar al neonato sólo si la madre tiene la enfermedad. Los neonatos con distrofia miotónica congénita evidencian hipotonía al nacer o la presentan poco después. Presentan hipotonía generalizada con tono dinámico disminuido, debilidad, diplejía facial y dificultades en la alimentación (por debilidad en músculos masticatorios y faríngeos), también pueden presentar estreñimiento.
La debilidad en la distrofia miotónica congénita es más proximal que distal; a menudo, se presenta artrogriposis y hay casi siempre antecedentes de polihidramnios. La radiografía de tórax muestra costillas delgadas, lo que indica un inicio de la debilidad de los músculos intercostales en el periodo prenatal.
En los neonatos con distrofia miotónica congénita, la electromiografía puede mostrar descargas miotónicas, que son espontáneas o se provocan al mover la aguja de registro o al percutir el músculo. La biopsia suele mostrar una detención de la maduración del músculo fetal.
Las madres con distrofia miotónica tienen una faz característica, respuestas miotónica clínicas o electromiográficas y, a veces, un grado mínimo de retraso mental. Es fácil descubrir la miotonía clínica materna – incapacidad para abrir los ojos con prontitud, después de mantenerlos brevemente cerrados, o para extender los dedos después de un apretón de manos.
El diagnóstico de la distrofia miotónica congénita se establece por la prueba del ADN.
La probabilidad de dar a luz a otros hijos con distrofia miotónica congénita es casi del 30%.
El tratamiento médico es de apoyo. En los neonatos con artrogriposis no se indica el tratamiento quirúrgico, pero se puede aplicar más tarde, para corregir las deformidades articulares.
En el Centro Ficen damos respuesta profesional a toda patología como es la distrofia miotónica congénita. Además asesoramos y orientamos a la persona con discapacidad y a sus familiares.
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