Las leucodistrofias son un grupo heterogéneo de enfermedades neurodegenerativas hereditarias caracterizadas por trastornos de la sustancia blanca. La leucodistrofia es visible en las imágenes cerebrales. En las leucodistrofias aparecen desórdenes genéticos hereditarios resultantes de la degeneración de la grasa de la vaina de mielina, que cubre las fibras nerviosas del cerebro.

Las leucodistrofias se manifiestan fundamentalmente por alteraciones motoras y visuales. Las crisis convulsivas son raras en las leucodistrofias y el retraso mental aparece tardíamente con la afectación axonal secundaria.

En el lactante que presenta leucodistrofia, predomina la detención y el retraso psicomotor, la dificultad en la alimentación y el síndrome piramidal que hace que el niño adopte una postura en opistótonos.

Cuando la leucodistrofia se presente desde el año de vida, el síntoma inicial principal es la alteración de la marcha, atáxica o espástica con hipotonía axial.

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