Síndrome de Cornelia de Lange ¿En qué se basa este síndrome?

28-Septiembre-2017  |   Noticias   |   0 Comentarios»

El síndrome de Cornelia de Lange es una alteración genética que provoca anomalías en el desarrollo de diferentes partes del organismo. La causa principal son mutaciones espontáneas, aunque en la mitad de los casos se debe a la mutación del gen NIPBL. El síndrome de Cornelia de Lange afecta tanto a hombres como mujeres, con un leve predominio femenino. El síndrome de Cornelia de Lange afecta a 1/10.000-30.000 nacidos. El síndrome de Cornelia de Lange se caracteriza por una discapacidad intelectual, anomalías esqueléticas, rasgos faciales distintivos, comportamientos anómalos y otros síntomas.
En el centro Ficen damos respuesta profesional al cuadro clínico que acompaña al síndrome de Cornelia de Lange.

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